Estudio de Esclerosis Lateral Amiotrófica apoyado en el ADN recombinante

Se están usando diversos mecanismos para apoyar las investigaciones sobre las causas y los procesos de patogénesis de la Esclerosis Lateral Amiotrófica. Uno de éstos mecanismos es el ADN recombinante. Recientemente, se usó ratones transgénicos, donde se usó ADN recombinante, a los cuales se les insertó un gen mutante de la Superóxido Dismutasa (la cual está mutada en la ELA familiar) que poseía un intercambio Gly-93 ---> Ala. Éstos ratones al expresar este gen, manifestaron ELA. Se comparó este mutante G93A, la enzima mutada en ELAf y una enzima de caracter salvaje en la población y se vió que el mutante G93A no causaba daño por deficiencia en la función, sino por la ganancia de una función, que aumentaba la producción de radicales libre, Con este indicio entenderemos mejor cómo actúa una Superóxido dismutasa con mutación en las células nerviosas.motoras.

BIBLIOGRAFÍA

• http://www.pnas.org/content/93/12/5709.short