Esclerosis Lateral Amiotrófica vista desde la Transcripción: Daños y Relación

Mutaciones encontradas en pacientes con ELA afectan de manera crucial en la regulación de la transcripción y de otras funciones genéticas y nucleares en las neuronas motoras espinales y cerebrales, provocando inclusiones de las proteínas anómalas codificadas por estos genes mutantes y la consecutiva degeneración celular. Éstos genes son el gen FUS para la proteína de uníón al RNA FUS (Fused in sarcoma) y el gen TARDP que codifica la proteína de unión al ADN TAR de 43 kDa (TDP-43). 

Inclusiones citoplasmáticas inmunoreactivas de la proteína FUS anómala 
detectadas en neuronas motoras inferiores. Aparte de pruebas para
mutación del gen FUS, también se realizó para otros genes en ELA
como el SOD1.

Células de la médula espinal de un paciente con ELA, con métodos
inmunoreactivos se localizó inclusiones de la proteína TDP-43
anómala con un defecto de fosforilación, esa es la explicación
de su amontonamiento citoplasmático.

 Bibliografía:

• http://www.sciencemag.org/content/323/5918/1208.full
• http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0006291X06023187
• http://www.sciencemag.org/content/319/5870/1668.short