Varios estudios se han realizado en torno a la relación de todo el metabolismo y función de RNA en las neuronas motoras de los pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica. Existe gran evidencia de que en la mayoría de las personas que padecen ELA familiar, que incluyen principalmente mutaciones en los genes SETX, FUS/TLS, TDP-43, SOD1 y ANG, afectan directamente en el proceso de transcripción de genes y en el empalme del pre-mRNA, asi como también afecta a la traducción del RNA. Este daño a las proteínas de unión al RNA y sus efectos llevan directamente a una nueva visión de este trastorno como una anomalía del metabolismo del RNA para nuevos tratamientos y terapias.
 |
| Metabolismo del RNA en una neurona afectada por ELA, se indican los puntos afectados, acentuando la transcripción y la traducción. |
 |
| Los poliribosomas contribuyen a la formación y estabilización de los gránulos de stress (SG) para afrontar el transtorno del metabolismo del mRNA, formando ribosomas 48s. |
 |
| Juegan un papel inportante los miRNA (micro RNA), ya que para realizar su correcta función en la célula debe unirse al FUS y al TDP-43 para unirse al mRNA y así dar la señal para degradarlo. Si la unión es eficaz, el mRNA se degrada, y si la unión es incompleta, el mRNA es destinado a los gránulos de stress. |
Bibliografía
Muy bien
ResponderBorrar