El PCR como método de apoyo para la investigación de ELA

En una de las variantes de Esclerosis Lateral Amiotrófica: ALS4, se observó que varias familias presentaban algunos miembros con ELA, y todos presentaban anomalías en el cromosoma 9q34. Se ha utilizado la técnica de Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR) para identificar los genes afectados en este segmento cromosómico, así tambien como el vínculo que tienen entre estas familias. Se usó 340 exones del sector y 19 genes candidatos para mutación. Los 340 exones no mostraron daños en el cromosoma 9. Cuando se examinó la secuencia de los 19 genes candidatos, se halló una mutacion en uno de los exones del gen SETX para senataxina.

Explicación del procedimiento de PCR realizado
para la identificación del gen SETX mutado en
la variante ALS4 de Esclerosis Lateral Amiotrófica

Bibliografía:

• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1182077/
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Genbank/