La Esclerosis Lateral Amiotrófica no es de un solo origen, y debido a esto tenemos varias etiologías. Para algunas formas de ELA ya se han encontrado los genes anómalos, los principales son:
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| Identificación del gen SETX |
- Gen SOD1: Codifica la Superóxido Dismutasa. Importante para las neuronas motoras. Principalmente en ELA familiar.
- Gen ALS2: Codifica instrucciones para proteína Alsina. Una de sus funciones es activar GTPasas en neuronas motoras del cerebro y médula espinal. Varias mutaciones se han encontrado en ELA juvenil, así como también en formas de ELA que aparecen en la niñez.
- Gen SETX: Codifica Senataxina en neuronas cerebrales y espinales. Importante helicasa que participa en corrección de DNA y producción de RNA. Mutaciones presentes en tipos de ELA familiar y juvenil
- Gen C9orf72: Codifica una proteína encontrada en varios tejidos. Ha sido ubicada en varios sectores del cerebro y está presente en las neuronas cerca de la terminal presináptica y cerca del núcleo. Su mutación se manifiesta en ELA familiar.
Tambien encontramos anomalías en los genes TARDBP, FUS, ANG y VAPB.
Cabe recalcar que para ELA espontánea, puede estar presente una variante de cualquiera de estos genes mencionados anteriormente, y según estudios recientes, una variante del gen FLJ10986 marcaría tendencia a la enfermedad en los pacientes.
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