Siendo una enfermedad cuyas manifestaciones clínicas aparecen lenta y tardíamente y desde el principio son ya de gran impacto en el sistema nervioso periférico, este trastorno no nos permite diagnosticarlo antes del aparecimiento de sus signos y síntomas. Sin embargo, cuando se presume ELA, hay gran cantidad de pruebas que nos permiten identificarlo. Como principales tenemos:
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Electromiograma, sirve como prueba para gran cantidad de enfermedades neurodegenerativas |
- Tamizaje: Se utiliza el electroneuromiograma para verificar el estado de la transmisión y la actividad eléctrica, tanto de músculos como los nervios que los inervan.
- Confirmatoria: Son pruebas genéticas específicas que son de mayor utilidad para Esclerosis Lateral Amiotrófica familiar, buscando mutaciones del gen SOD1 para la Super Oxido Dismutasa.
Bibliografía y lugares de consulta para mayor información:
Esclerosis Lateral Amiotrófica:
http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/esclerosis_lateral_amiotrofica.htm
Estudios del gen SOD1 en ELA:
http://europepmc.org/abstract/MED/8351519/reload=0;jsessionid=xj4Gk6jF63aPDeux3o40.16
Electromiograma:
http://www.mapfre.com/salud/es/cinformativo/electromiogramas.shtml
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