Genes desdecadenantes de ELA

La Esclerosis Lateral Amiotrófica no es de un solo origen, y debido a esto tenemos varias etiologías. Para algunas formas de ELA ya se han encontrado los genes anómalos, los principales son:

Identificación del gen SETX

• Gen SOD1: Codifica la Superóxido Dismutasa. Importante para las neuronas motoras.  Principalmente en ELA familiar. 

• Gen ALS2: Codifica instrucciones para proteína Alsina. Una de sus funciones es activar GTPasas en neuronas motoras del cerebro y médula espinal. Varias mutaciones se han encontrado en ELA juvenil, así como también en formas de ELA que aparecen en la niñez.

• Gen SETX: Codifica Senataxina en neuronas cerebrales y espinales. Importante helicasa que participa en corrección de DNA y producción de RNA. Mutaciones presentes en tipos de ELA familiar y juvenil

• Gen C9orf72: Codifica una proteína encontrada en varios tejidos. Ha sido ubicada en varios sectores del cerebro  y está presente en las neuronas cerca de la terminal presináptica y cerca del núcleo. Su mutación se manifiesta en ELA familiar.

Tambien encontramos anomalías en los genes TARDBP, FUS, ANG y VAPB.

Cabe recalcar que para ELA espontánea, puede estar presente una variante de cualquiera de estos genes mencionados anteriormente, y según estudios recientes, una variante del gen  FLJ10986 marcaría tendencia a la enfermedad en los pacientes. 

Bibliografía:

• http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=34048

• http://ghr.nlm.nih.gov/gene/ALS2

• http://ghr.nlm.nih.gov/gene/SETX

• http://ghr.nlm.nih.gov/gene/C9orf72

• http://ghr.nlm.nih.gov/condition/amyotrophic-lateral-sclerosis

• http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa070174

• http://archneur.jamanetwork.com/article.aspx?articleid=581269

• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1182077/

Pruebas para Esclerosis Lateral Amiotrófica

Siendo una enfermedad cuyas manifestaciones clínicas aparecen lenta y tardíamente y desde el principio son ya de gran impacto en el sistema nervioso periférico, este trastorno no nos permite diagnosticarlo antes del aparecimiento de sus signos y síntomas. Sin embargo, cuando se presume ELA, hay gran cantidad de pruebas que nos permiten identificarlo. Como principales tenemos:

Electromiograma, sirve como prueba
para gran cantidad de enfermedades
neurodegenerativas

• Tamizaje: Se utiliza el electroneuromiograma para verificar el estado de la transmisión y la actividad eléctrica, tanto de músculos como los nervios que los inervan.
  
  
• Confirmatoria: Son pruebas genéticas específicas que son de mayor utilidad para Esclerosis Lateral Amiotrófica familiar, buscando mutaciones del gen SOD1 para la Super Oxido Dismutasa.

Bibliografía y lugares de consulta para mayor información:

Esclerosis Lateral Amiotrófica:
http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/esclerosis_lateral_amiotrofica.htm
Estudios del gen SOD1 en ELA:
http://europepmc.org/abstract/MED/8351519/reload=0;jsessionid=xj4Gk6jF63aPDeux3o40.16
Electromiograma:
http://www.mapfre.com/salud/es/cinformativo/electromiogramas.shtml

Bienvenidos!

De parte del autor, se les da la más cordial bienvenida a todos los lectores que ávidos por buscar conocimiento e información sobre esta enfermedad han llegado hasta este blog. Les aseguro que todo lo que se publique será de gran utilidad para el entendimiento de la Esclerosis Lateral Amiotrófica. Aunque su nombre suene poco familiar, es una enfermedad que hemos visto frecuentemente. ¿Por qué? El físico teórico, cosmólogo y científico más importante de este siglo, el Dr. Stephen Hawking,  padece de este proceso degenerativo, el cual se lo diagnosticó a sus 21 años y desde entonces ha llevado una lucha intensa por sobrellevar las duras consecuencias de la degeneración de su sistema nervioso motor y de su sistema muscular.

La Esclerosis Laterial Amiotrófica sigue siendo una enfermedad que todavía no tiene un tratamiento efectivo y concreto que pueda decir que la "cure", sólo se han desarrollado maneras para hacer que la degeneración disminuya su velocidad y su agresividad, permitiendo brindar una mejor calidad de vida al paciente. Sin embargo, con el progreso del entendimiento de este síndrome y con los nuevos avances  en técnicas, terapias y tratamientos a nivel tisular, celular, genético y molecular, salen a la luz varias posibilidades que podrían asegurar una vía eficaz para poder tratarla. ¡Hay que seguir investigando!